Logo puttensweekblad.nl


Sterk, maar zo kwetsbaar
Sterk, maar zo kwetsbaar (Foto: Angela ten Ham)

Een 'onzichtbaar syndroom'

PUTTEN - Kaya, een meisje van 9 jaar oud uit Putten is geboren met een ‘onzichtbaar syndroom’. Het zeldzame 22q11 deletie syndroom. Naast de kenmerken van aangeboren hartafwijkingen, gehemeltespleet, scoliose, spierspanning, hypermobiliteit, oog en gehoor afwijkingen die Kaya heeft, is de spraaktaal ontwikkeling een belangrijk gegeven.

Bij kinderen met 22q11DS is de achterstand op het gebied van spraak en taal echter vaak groter dan men mag verwachten op basis van de mentale ontwikkeling. Met name de expressieve taal ontwikkeling lijkt achter te blijven. Veel kinderen met 22q11DS maken verbaal een sterkere indruk dan op het niveau waarop ze daadwerkelijk functioneren. Kinderen praten veel maar zeggen inhoudelijk vaak weinig. Daarnaast gaat de woordenschat achteruit. Woorden die ze eerst wel wisten, zijn ze op latere leeftijd vergeten. Dat geeft veel frustratie. Kaya heeft grote woordvindingsproblemen. Ze weet heel goed wat het is, maar kan niet op het woord komen. Dat is niet fijn voor haar.

Op dit moment starten onderzoekers van het Wilhelmina Kinderziekenhuis met een kleinschalig onderzoek naar deze specifieke spraak-taal problemen door het functioneren van de hersenen van kinderen met 22q11 DS te vergelijken met andere kinderen. Functioneren de hersenen anders? Graag willen zij op grotere schaal verder met dit onderzoek om meer te weten te komen over dit ‘onzichtbare syndroom’ en zo in een eerder stadium te kunnen herkennen en behandelen. Hiervoor is veel geld nodig.

Stichting Kaya zamelt geld in voor dit onderzoek. U kunt op verschillende manieren helpen. Door het doen van een donatie, door vrienden te worden van Stichting Kaya of door een product of dienst beschikbaar te stellen voor de veiling op www.stichtingkaya.nl. Op deze site vindt u ook meer informatie over 22q11DS en kunt u het blog over Kaya volgen. Helpt u mee?

reageer als eerste
Meer berichten

Shopbox